Harvard-Wissenschaftler identifizieren fast 300 genetische Krankheiten, die vor der Geburt behandelt werden könnten
Die Ergebnisse könnten die Diagnose von genetischen Krankheiten während der Schwangerschaft verbessern und die Behandlungsmöglichkeiten für Babys und ihre Familien erweitern.
Der Einsatz der Genomsequenzierung (GS) für die Pränataldiagnose bei Säuglingen mit Ultraschallanomalien hat sich in den letzten zehn Jahren dramatisch entwickelt. Die fetale Sequenzierung bietet auch die Möglichkeit, zufällige genomische Varianten zu identifizieren, die nicht mit dem fetalen Phänotyp zusammenhängen, aber für die fetale und neonatale Gesundheit relevant sein können. In dieser neuen Studie, die im American Journal of Human Genetics veröffentlicht wurde, werden fast 300 genetische Störungen identifiziert, die während der Schwangerschaft oder in der ersten Lebenswoche behandelt werden können, was die Grundlage für eine "Liste behandelbarer fetaler Befunde" bildet, die schwangeren Patientinnen angeboten werden könnte.
Die Ergebnisse könnten die Diagnose von genetischen Krankheiten während der Schwangerschaft verbessern und die Behandlungsmöglichkeiten für Kinder mit diesen Erkrankungen erweitern. Andere Arten von Diagnosen werden bereits gestellt, z. B. die intrauterine Diagnose von angeborenen Anomalien, und sogar fetale Operationen werden durchgeführt, um Spina bifida oder andere Fehlbildungen zu korrigieren. Die Genomsequenzierung hat sich zu einem wichtigen Instrument zur Unterstützung der pränatalen Diagnose entwickelt. Genomische Sequenzierungstests können in Verbindung mit der Familienanamnese dazu beitragen, die für Ultraschallanomalien verantwortlichen Gene zu identifizieren.
Die Bedeutung der Diagnose im Mutterleib ist so groß, dass zum Beispiel der Leiter der medizinischen Genetik am Krankenhaus Sant Joan de Déu in Barcelona, Antonio Martínez-Monseny, erklärt, dass die genetische Forschung in utero für die Erkennung seltener Krankheiten von Geburt an und für eine bessere Lebensprognose unerlässlich ist. In Mexiko zum Beispiel leben schätzungsweise acht Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit; und angesichts der Notwendigkeit einer rechtzeitigen und individuellen Behandlung muss man sich bemühen, Räume zu schaffen, um die Erforschung der Genetik dieser Krankheiten zu fördern und die Betreuung der Patienten und ihrer Familien zu verbessern.
Mit Blick auf die Studie der Harvard-Forscher erklärt er, dass die Genomsequenzierung auch zufällige Befunde aufdecken kann, die den Fötus oder das Neugeborene für ernste, aber behandelbare Krankheiten prädisponieren, wie z. B. eine Herzerkrankung, die mit Medikamenten behandelt werden kann, oder eine Magen-Darm-Erkrankung, die mit einer Flüssigkeits- und Elektrolyttherapie kontrolliert werden kann.
Liste der feststellbaren Probleme
Das Forschungsteam hat sich zum Ziel gesetzt, eine Liste dieser behandelbaren Krankheiten zu erstellen, damit die Patienten diese Art von Informationen auf Wunsch erhalten können. Wie die universitätseigene Fachzeitschrift berichtet, haben die Autoren anhand einer Literaturrecherche insgesamt 296 genetische Erkrankungen ermittelt, die von Störungen, die neue fötale Therapien erfordern, bis hin zu solchen reichen, bei denen eine sofortige postnatale Behandlung irreversible Schäden verhindern kann. Die Autoren betonen, dass eine frühzeitige Erkennung dieser Erkrankungen die Morbidität und Mortalität verringern könnte, d. h. die Folgen, mit denen ein Baby geboren werden könnte, wenn es nicht frühzeitig behandelt wird, und den Familien damit beispiellose Möglichkeiten für ein frühzeitiges Eingreifen bietet.
Einige der Ergebnisse deuten darauf hin, dass bestimmte Gene vor allem Störungen verursachen, die bei Erwachsenen auftreten. Wichtig ist, dass viele fötale und kindliche genetische Störungen auch behandelbar sind. In dieser Übersicht werden Kriterien für eine Liste behandelbarer fetaler Befunde vorgeschlagen. Anschließend werden genetische Störungen mit klinisch verfügbaren oder sich abzeichnenden fetalen Interventionen sowie solche identifiziert, deren klinische Erkennung und Intervention in der ersten Lebenswoche die Ergebnisse verbessern könnte. Trotz ihres Potenzials birgt diese Initiative auch Herausforderungen.
Die Forscher weisen auf ethische Erwägungen hinund räumen ein, dass sich Patienten von der schieren Menge der ihnen angebotenen Informationen überfordert fühlen können. Sie betonen auch, wie wichtig es ist, medizinische Genetiker, Geburtshelfer und Ethiker einzubeziehen, um diese Dilemmata anzugehen.