Britische Wissenschaftler entwickeln innovative Gentherapie, um Kinder vor dem Erblinden zu bewahren
Diese weltweit einmalige DNA-Augentherapie, die von britischen Wissenschaftlern entwickelt wurde, verspricht, Kinderblindheit selbst in ihrer schwersten Form zu verhindern.
Kinderblindheit ist ein Zustand, der durch den Verlust der Fähigkeit zu sehen gekennzeichnet ist, auch mit optischen Hilfsmitteln wie Brillen und Kontaktlinsen. Die Hauptursachen sind Frühgeborenen-Retinopathie, Katarakt, Toxoplasmose, kongenitales Glaukom und Optikusatrophie. Experten zufolge ist etwa die Hälfte der Fälle von Blindheit im Kindesalter behandelbar oder vermeidbar, wenn die Krankheit frühzeitig erkannt wird.
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation ( WHO ) sind weltweit etwa 1,4 Millionen Kinder von Blindheit betroffen.
Wissenschaftler des University College London (UCL) haben eine weltweit einzigartige Gentherapie entwickelt , um das Sehvermögen von Kindern mit der schwersten Form der Kinderblindheit, der Leberschen kongenitalen Amaurose 4 (LCA4), auch bekannt als Leber-Syndrom, zu erhalten. Das Verfahren, bei dem korrigierte DNA in den hinteren Teil der Netzhaut des Auges injiziert wird, könnte auch zur Verhinderung anderer genetisch bedingter Formen von Blindheit bei Kindern eingesetzt werden.
Die revolutionäre Behandlung wurde in einem kürzlich in The Lancet veröffentlichten Artikel vorgestellt. Weitere Informationen finden Sie unten.
Die revolutionäre Behandlung wurde in einem kürzlich in The Lancet veröffentlichten Artikel vorgestellt .
Wie funktioniert diese innovative Therapie?
Babys, die mit LCA geboren werden, verlieren ihr Sehvermögen in den ersten Lebensjahren aufgrund eines Defekts im AIPL1-Gen ( Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Like 1 ), einem Protein kodierenden Gen. AIPL1 ist wichtig für die Funktion der Nervenzellen, die das Licht einfangen und elektrische Impulse an das Gehirn senden, was das Sehen ermöglicht.
Bei dem von Wissenschaftlern des UCL entwickelten Verfahren werden gesunde Kopien von AIPL1 durch einen chirurgischen Eingriff in die Netzhaut am hinteren Teil des Auges injiziert. Diese Kopien werden dann in ein harmloses Virus eingebracht, das ihnen hilft, in die Netzhautzellen einzudringen und das fehlerhafte Gen zu ersetzen. Dieses Verfahren wurde bei vier Kindern im Alter zwischen einem und zwei Jahren durchgeführt.
Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine degenerative Erbkrankheit, die zu einem schweren Sehverlust im Kindesalter führt.
Um die Ergebnisse zu testen, wurde das korrigierte Gen in die Netzhaut von nur einem Auge pro Patient injiziert. Und die Wirkung war positiv: Bei allen vier Kindern kam es in den nächsten drei bis vier Jahren nach der Operation zu erheblichen Verbesserungen am behandelten Auge.
" Zum ersten Mal haben wir eine wirksame Behandlung für die schwerste Form der Blindheit bei Kindern und einen potenziellen Paradigmenwechsel für die Behandlung in den frühen Stadien der Krankheit. Die Ergebnisse bei diesen Kindern sind äußerst beeindruckend und zeigen die lebensverändernde Kraft der Gentherapie ", sagte Michel Michaelides, Professor für Augenheilkunde am UCL Institute of Ophthalmology und Hauptautor der Studie.
Eines der behandelten Kinder war nicht in der Lage, einen Gegenstand zu erkennen, der sich auch nur eine Handbreit von seinem Gesicht entfernt befand, und kannte weder seine Farbe noch seine Form. Nach der Therapie war er in der Lage, kleine Gegenstände vom Boden aufzuheben und Spielzeug aus der Entfernung zu erkennen.
Diese Entdeckung lässt hoffen, dass auch Kinder, die von seltenen und häufigeren Formen genetischer Blindheit betroffen sind, in Zukunft von dieser Technik profitieren können.
Das Forschungsteam prüft nun, wie diese neue Behandlung einer breiteren Öffentlichkeit zugänglich gemacht werden kann.
Quellenhinweis:
Brit scientists first in world to use DNA therapy to stop toddlers going blind . February 20, 2025. Martin Bagot.Gene therapy in children with AIPL1-associated severe retinal dystrophy: an open-label, first-in-human interventional study.
February 20, 2025. Michaelides, et al.Revolutionary eye gene therapy gives children life-changing improvements . February 21, 2025. NHS Foundation Trust.